Physiopathologie et mode de transmission

Il s’agit d’une anomalie rare (une centaine d’observations publiées dont une quarantaine en Finlande) de transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène SLC26A3 et entraînant un trouble de la réabsorption active du chlore qui se situe au niveau de l’iléon et du colon et est associée à une anomalie couplée Cl-/CO3H-.

Caractéristiques de la diarrhée

Le contexte est en général marqué par un hydramnios (diarrhée fœtale) souvent responsable d’une prématurité. La diarrhée s’extériorise dès les premières heures de vie, pouvant parfois masquer l’émission du méconium. La diarrhée est indépendante de l’alimentation et rebelle à toute thérapeutique. Les selles sont abondantes, non irritantes et tellement liquides qu’elles peuvent être confondues avec les urines. La diarrhée est rapidement responsable d’une déshydratation.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur les caractéristiques de la diarrhée et les signes biologiques

Traitement

Le traitement est symptomatique, consiste à assurer une bonne hydratation et à compenser les pertes de chlore et de potassium. Lorsque l’enfant prend de l’âge, la diarrhée persiste mais les épisodes de déshydratation deviennent moins fréquents et moins sévères, et une vie et une croissance pratiquement normales sont en règle observées.