Diarrhée grave syndromique

Diarrhée grave syndromique

La cause de cette diarrhée est inconnue à ce jour.

Contexte familial

  • décès dans la fratrie,
  • consanguinité.

Caractéristiques de la diarrhée

La diarrhée est sévère, liquide parfois glaireuse, hydroélectrolytique, associée à une malabsorption. Elle impose le recours à une nutrition parentérale.

S’y associent de façon constante :

  • Un retard de croissance intra utérin,
  • une dysmorphie faciale caractéristique (front bombant, pommettes saillantes, nez plat et large, hypertélorisme),
  • des anomalies des cheveux : cassants, fins, laineux, décolorés dits incoiffables avec en microscopie optique des lésions de trichorrhexis nodosa fréquemment retrouvées,
  • un déficit immunitaire se manifestant le plus souvent par une absence de réponse anticorps. L’expression clinique en est variable d’un enfant à l’autre, ce qui impose une étude complète de l’immunité humorale et cellulaire,
  • des atteintes sont parfois associées : dans 50% des cas il existe une atteinte hépatique initiale.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur la conjonction diarrhée sévère, dysmorphie faciale caractéristique, anomalies des cheveux dits incoiffables, déficit immunitaire, RCIU.

Prise en charge

La prise en charge thérapeutique repose sur la nutrition parentérale. Certains enfants ont pu être sevrés (n=7/24).

La prise en charge du déficit immunitaire est évaluée au cas par cas (antibioprophylaxie, substitution intra-veineuse en immunoglobulines polyvalentes).