Physiopathologie et mode de transmission

Cette affection, beaucoup plus rare et de description plus récente, est caractérisée par une anomalie fonctionnelle de l’échange Na+-H+ au niveau de la membrane de la bordure en brosse, anomalie bien mise en évidence par les techniques de perfusion intestinale. La transmission est probablement autosomique récessive. Le gène n’est actuellement pas identifié.

Caractéristiques de la diarrhée

Il existe en général un hydramnios, et une diarrhée à début néonatal. La diarrhée abondante et liquide est particulière par sa richesse en Na+ et en bicarbonates. Les formes cliniques de cette anomalie congénitale sont mal connues, elle peut être transitoire mais aussi particulièrement grave.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur les caractéristiques de la diarrhée et les signes biologiques (acidose métabolique), les autres mécanismes d’absorption n’étant pas altérés.

Traitement

Le traitement repose sur la correction par voie veineuse puis orale des troubles ioniques. Il est nécessaire d’assurer une bonne hydratation et de compenser les pertes de sodium et de chlore. Lorsque l’enfant prend de l’âge, la diarrhée persiste mais les épisodes de déshydratation deviennent moins fréquents et moins sévères, et une vie et une croissance pratiquement normales peuvent être obtenues.