Caractéristiques de la diarrhée
Triade caractéristique : diarrhée par entéropathie exsudative (hypoalbuminémie, oedèmes), lymphopénie, hypogammaglobulinémie simulant un déficit immunitaire combiné sévère.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur la biopsie duodénale qui visualise les lymphangiectasies.
Sont à rechercher des atteintes extra-digestives : lymphoedème des membres, une atteinte osseuse (radiographies du squelette) et cutanée, pleuropéricardique témoignant d’une lymphopathie multitissulaire. Il faut s’assurer que les lympyhangiectasies sont primitives et non secondaires à une atteinte cardiaque (échographie cardiaque)
Prise en charge thérapeutique
La prise en charge thérapeutique repose sur un régime sans graisse, associé à des perfusions de lipides avec des vitamines liposolubles. En fonction des pertes et de l’importance des œdèmes et de l’hypoalbuminémie se discutent des perfusions d’albumine, d’immunoglobulines par voie intra-veineuse.
Alimentation
L’alimentation doit être pauvre en graisse, enrichie en triglycérides à chaine moyenne.