Malabsorption congénitale des sels biliaires

Malabsorption congénitale des sels biliaires

Etiopathogénie

Anomalie du transfert actif des sels biliaires dans l’iléon, rapportée à des mutations du gène codant pou le transporteur Na+ dépendant des sels biliaires.

La diarrhée est due à la fois à la malabsorption lipidique (faible pool biliaire) et la colite liée à, la malabsorption des sels biliaires proprement dite.

Caractéristiques de la diarrhée

De début néonatal, abondante, cédant à l’arrêt de l’alimentation et s’accompagnant d’une stéatorrhée majeure. Un retard de croissance staturopondéral s’installe rapidement. La muqueuse intestinale et les fonctions pancréatiques sont normales.

Diagnostic

Mesure des concentrations plasmatiques et urinaires de sels biliaires basses. Amélioration mais non disparition de la diarrhée sous cholestyramine.

Prise en charge thérapeutique

Régime sans graisse et cholestyramine, vitamines liposolubles et acides gras essentiels.