Rentrent dans ce cadre des maladies en général constitutionnelles affectant le développement ou la fonction de la muqueuse intestinale. Elles peuvent se révéler dès la naissance, exceptionnellement en période anténatale. En période néonatale la précocité et la sévérité de la diarrhée ainsi que le contexte familial et surtout l’évolution de la diarrhée au repos digestif […]
Etiopathogénie Anomalie du transfert actif des sels biliaires dans l’iléon, rapportée à des mutations du gène codant pou le transporteur Na+ dépendant des sels biliaires. La diarrhée est due à la fois à la malabsorption lipidique (faible pool biliaire) et la colite liée à, la malabsorption des sels biliaires proprement dite. Caractéristiques de la diarrhée […]
Etiopathogénie L’intolérance aux sucres à transfert actif est une affection rare transmise sur le mode autosomique récessif par mutation du gène du transporteur SGLT1. La structure protéique affectée ici est le mécanisme chargé du transfert couplé du glucose et du Na+ de part et d’autre de la membrane de la bordure en brosse. L’anomalie se […]
Caractéristiques de la diarrhée Il existe un déficit de l’enzyme sucrase-isomaltase dans la bordure en brosse microvillositaire. La diarrhée apparaît au sevrage de l’allaitement maternel, à l’introduction du saccharose et des dextrine-maltose (amidon) et disparaît au repos digestif. S’y associent un ballonnement abdominal. Il n’est pas rare que le diagnostic soit révélé dans le cadre […]
Caractéristiques de la diarrhée Triade caractéristique : diarrhée par entéropathie exsudative (hypoalbuminémie, oedèmes), lymphopénie, hypogammaglobulinémie simulant un déficit immunitaire combiné sévère. Diagnostic Le diagnostic repose sur la biopsie duodénale qui visualise les lymphangiectasies. Sont à rechercher des atteintes extra-digestives : lymphoedème des membres, une atteinte osseuse (radiographies du squelette) et cutanée, pleuropéricardique témoignant d’une lymphopathie […]
Etiopathogénie Ces entéropathies comportent toujours une pathologie immune primitive propre au tube digestif s’exprimant rarement à la naissance car probablement déclenchée par des stimulations immunes en partie liées aux antigènes de l’alimentation et/ou aux antigènes vaccinaux. La forme la plus caractéristique et la plus sévère affecte les garçons et correspond en général à une forme […]
Physiopathologie et mode de transmission Cette affection, beaucoup plus rare et de description plus récente, est caractérisée par une anomalie fonctionnelle de l’échange Na+-H+ au niveau de la membrane de la bordure en brosse, anomalie bien mise en évidence par les techniques de perfusion intestinale. La transmission est probablement autosomique récessive. Le gène n’est actuellement […]
Physiopathologie et mode de transmission Il s’agit d’une anomalie rare (une centaine d’observations publiées dont une quarantaine en Finlande) de transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène SLC26A3 et entraînant un trouble de la réabsorption active du chlore qui se situe au niveau de l’iléon et du colon et est associée à une […]
La cause de cette diarrhée est inconnue à ce jour. Contexte familial Caractéristiques de la diarrhée La diarrhée est sévère, liquide parfois glaireuse, hydroélectrolytique, associée à une malabsorption. Elle impose le recours à une nutrition parentérale. S’y associent de façon constante : Diagnostic Le diagnostic repose sur la conjonction diarrhée sévère, dysmorphie faciale caractéristique, anomalies […]
Cause Cette pathologie est une anomalie génétique de l’organisation spatiale des entérocytes sur la lame basale entérocytaire aboutissant à un aspect anormal et à des altérations fonctionnelles de l’épithélium intestinal d’origine actuellement encore inconnue. Contexte familial Atteintes parfois associées Caractéristiques de la dysplasie épithéliale Les caractéristiques de la diarrhée et le contexte familial sont voisins […]