Rentrent dans ce cadre des maladies en général constitutionnelles affectant le développement ou la fonction de la muqueuse intestinale.

Elles peuvent se révéler dès la naissance, exceptionnellement en période anténatale.

En période néonatale la précocité et la sévérité de la diarrhée ainsi que le contexte familial et surtout l’évolution de la diarrhée au repos digestif (nutrition parentérale exclusive) orientent le diagnostic.