Cause
Cette pathologie est une anomalie génétique de l’organisation spatiale des entérocytes sur la lame basale entérocytaire aboutissant à un aspect anormal et à des altérations fonctionnelles de l’épithélium intestinal d’origine actuellement encore inconnue.
Contexte familial
- décès dans la fratrie,
- consanguinité,
- familles souvent originaires d’Afrique du Nord, de la péninsule arabique, de Malte ou de Turquie.
Atteintes parfois associées
- atrésie des choanes,
- imperforation anale, atrésie de l’œsophage,
- kératite ponctuée superficielle et dysplasie conjonctivale,
- syndrome de Dubowitz.
Caractéristiques de la dysplasie épithéliale
Les caractéristiques de la diarrhée et le contexte familial sont voisins de celles de l’atrophie microvillositaire : hydro-électrolytique, non sanglante, mais sans mucus. La diarrhée est parfois moins abondante et/ou s’associe à des vomissements et un à ballonnement abdominal.
Prise en charge
La prise en charge thérapeutique repose également sur la nutrition parentérale.
Il existe une forme modérée de révélation parfois plus tardive dont l’évolution est parfois compatible avec un arrêt de la nutrition parentérale.